Genetik Problemler

Arthrogryposis Multiplex Congenita Nedir ?

Arthrogryposis Multiplex Congenita(AMC) doğumdan önce (konjenital) oluşan,görülme  sıklığı 3.000 doğumda 1 olan, bir yada birden fazla eklemi etkileyen nonprogresif kontraktürlerin bulunduğu bir hastalıktır.

Kontraktürler fleksiyonda ya da ekstansiyonda olabilir ve tüm vücudun hareketliliğini etkilenir. Olguların eklemleri tam ya da kısmi olarak etkilenir. En sık görülen deformite konjenital çarpık ayaktır. Etkilenen eklemlerde yumuşak doku web’leri oluşabilir. Eklemlerde görülen kontraktürün tipi ve ağırlığı olgularda değişiklik göstermektedir. Omuz ve kalça eklemindeki kontraktürler daha ağırdır. Omuzlarda internal rotasyon, adduksiyon, dirsekte ekstansiyon, el bileğinde fleksiyon pozisyonu görülür. Ağır olgularda el tamamen fleksiyonda ve parmak eklemleri rijit fleksiyonda olabilir. Sıklıkla etkilenen alt ekstremitenin kalça ekleminde displazi görülür. Bacak eklemleri, kol eklemlerinden daha çok etkilenir. Etkilenen ekstremiteler yumuşak tüp şeklinde ve hipoplaziktir. Tutulan diğer eklemler, dirsek, diz, el bileği, ayak bileği, parmaklar ve kalça eklemidir.Nadiren çene ve sırt eklenebilir. AMC’de kontraktürler uzun dönemde büyümeyle beraber kötüleşerek günlük yaşamı ve bağımsızlığı etkileyebilir.

Tedavisi:

AMC’nın tedavisi hastada görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Süt çocukluğu döneminde tedavi a) germe, b) termoplastik malzeme kullanılarak yapılan seri splintleme, c) pozisyonlama ve d) kas gücünü artırma prensiplerine dayanır. Yeni doğan döneminden itibaren yapılan fizyoterapi, eklem kontraktürlerini azaltır, eklem hareket açıklıklarını artırır, kaslarda atrofiyi azaltır. Yumuşak eklem manuplasyonları ve germe egzersizleri yararlıdır. Germe ile eklemlerin hareket açıklıklarının artması için ilk iki yaş kritik dönemdir. Pozisyonlama ile var olan kontraktürlerin azaltılması ve eklem düzgünlüğünün sağlanması yararlıdır. Erken fizyoterapinin amacı, bebekte emmeyi desteklemek kas gücünü ve eklem hareket açıklığını artırmak ve sensorimotor gelişimi desteklemektir. Aile rehabilitasyon ekibinin bir parçası olarak, yatma pozisyonları, hareket ettirme, pozisyon verme, besleme ve bakımın nasıl yapılacağı konusunda eğitilmelidir. Bebekte eklemlerin gerilmesi, gevşeme için kaslara masaj, her alt bezi ve üst değişimi ile banyo saatlerinde güne yayılarak yapılır. Eklem hareket açıklıklarının kısıtlı ve kontraktürlerin olduğu eklemleri içine alan splint kullanımı, germe ile elde edilen eklem hareket açıların korunmasına yardımcı olur (Resim 2). Bu splintlerin çıkarılıp egzersiz yapıldıktan sonra aile tarafından yeniden takılabilmesi için eğitim verilmelidir. Egzersizlerin gün içinde 3-5 defa, her hareketin 20-30 tekrarlı yapılması ve hemen arkasından splint takılarak elde edilen açının korunması yararlı olur.