Meram Denge Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi
Metabolik hastalıklar protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili olaylar sonucu gelişen patolojik tablolardır. Metabolik hastalıklar tek tek düşünüldüklerinde nadirdir, ancak çok çeşitli oldukları düşünülürse toplamda daha sık akla gelmesi gerekir. Çoğu otozomal resesif kalıtılan bu hastalıklar akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde daha da sık akla gelmelidir.
ETKİLENEN METABOLİK SİSTEME GÖRE METABOLİK HASTALIKLAR;
Patofizyolojik Olarak Metabolik Hastalıklar:
-Ġntoksikasyon tipinde metabolik hastalıklar:
-Fenilketonüri, MSUD, tirozinemi, homosistinüri gibi
-MMA, İVA, PA gibi organik asidüriler
-Üre siklusu enzim defektleri
-Galaktozemi
-Fruktozemi
-Enerji eksikliği tipinde metabolik hastalıklar:
-Glikojenozis ve glukoneogenezis defektleri
-Konjenital laktik asidozlar
-Yağ asidi oksidasyon defektleri
-Mitokondriyal solunum zinciri defektleri
-Peroksizomal hastalıklar
-Kompleks moleküllerin sentezi ya da katabolizmasındaki bozukluk
sonucu geliĢen metabolik hastalıklar:
-Lizozomal hastalıklar
-Peroksizomal hastalıklar
-Konjenital glikolizasyon bozuklukları
-Alfa-1 antitripsin eksiklikleri
Metabolik Hastalıkların Tedavisi:
Genel destek tedavisi
-Hidrasyonun düzeltilmesi
-Asit-baz dengesinin düzeltilmesi
-IV glikoz verilmesi (Hipoglisemiye karşı ve endojen yıkımı önlemek için)
-Eşlik eden enfeksiyonların kontrolü
-Hastanın beslenmesi (enteral-parenteral)
Toksik maddelerin acil olarak vücuttan uzaklaştırılması
-“Exchange” transfüzyon
-Periton diyalizi
-Hemodiyaliz
-Devamlı hemofiltrasyon
-Zorunlu diürez
Toksik metabolitlerin birikiminin önlenmesi
-Substratın diyetten çıkarılması( galaktozemi)
-Substart esansiyel ise alımının kısıtlanması (FKU)
Toksik metabolitin birikiminin önlenmesi
-Alternatif yol tedavisi
-Hastalığa özel formulalar